抽丝剥茧助花季少女治好罕见病
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□通讯员 姜航
金陵晚报/紫金山新闻记者 王婕妤
“反复咳嗽十年却一直无法确诊，太痛苦了。为此我不得不休学停课，住院治疗。这次治疗出院后，我终于可以回归正常生活了！”近期，花季少女小欣（化名）在省人民医院经过治疗顺利出院。经专家的抽丝剥茧寻病因，她的罕见病囊性纤维化终于得到对症治疗，让她喜极而泣。
从10年前小欣就受咳嗽困扰。“总是咳出大量的黄绿色脓痰，担心别人嫌弃自己，我多是独处，也因此变得越来越沉默寡言。”2012年起，父母带领小欣开启了长时间的求医之路，“去年6月和10月，因病情严重我再次住院，然而仍然诊断未明。”更糟糕的是，小欣已经出现了气喘症状、杵状指，肺动脉压也增高了——病情已经由肺部影响到了心脏。
濒临绝望的小欣一家慕名来到省人民医院呼吸与危重症医学科周林福教授的门诊。周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受进一步诊断和治疗。“检查发现，小欣除了严重的肺部支气管扩张合并感染以外，还有严重的缺氧、营养不良、电解质紊乱、贫血和心肺功能不全等问题，情况十分危急。”周林福为小欣量身定制了多位一体的诊疗方案，并着力寻找病因，以达到精准治疗。周林福指出，小欣的支气管扩张从小就出现了，而且还存在鼻窦炎，这不是普通的支气管扩张，“有三个不常见的疾病一定要想到，分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”
那么，到底是哪一种疾病呢？专家团队仔细讨论分析病情后，为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液电解质特征，确诊小欣罹患了罕见病囊性纤维化。经过精准治疗和呼吸康复的综合治疗后，近期，小欣已顺利出院。
“囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，在人群中的患病率为十二万分之一。患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等症状。”专家解释，患者会反复支气管感染和气道阻塞，黏痰不易咳出；容易发生腹胀、腹泻，营养不良和生长发育迟缓；黏稠的分泌液常常会阻塞输精管，因此导致许多男性患者不育，女性患者的生殖能力也会下降。周林福表示：“虽然囊性纤维化是高加索人常见的一种常染色体隐性遗传病，但中国人罹患此病实属罕见。患者根据囊性纤维化基因突变检测、临床症状、影像学、实验室检查（汗液氯离子浓度）可做出诊断，必要时做肠黏膜活组织检查。”
